logo
Home
Voor professionals
Ziektebeelden

Immuundeficientie

 

De lijst van bekende primaire immuundeficienties neemt nog steeds toe. Wat volgt is geen uitputtende lijst, maar slechts een selectie. De beschrijving van de ziektebeelden is ook expres erg beperkt gehouden. Voor meer informatie verwijzen we u naar tekstboeken of bv UpToDate of andere online-bronnen.

Common variable immunodeficiency (CVID)

CVID is een afweerstoornis gekenmerkt door een tekort aan immuunglobulinen ten gevolge van een defect in B-celontwikkeling. Patienten met CVID presenteren zich meestal met terugkerende (bovenste) luchtweginfecties, zoals sinusitis, pneumonie en otitis. Meest voorkomende ziekteverwekkers zijn bacteriën zoals Hemophilus Influenzae, Streptococcus Pneumoniae en Mycoplasma. Andere mogelijke verschijnselen zijn darminfecties, autoimmuun aandoeningen, granulomateuze lymfadenopathie en lymfoproliferatieve ziekten. Deze afweerstoornis kan op kinderleeftijd ontstaan, maar vaak ook pas op volwassen leeftijd voor het eerst tot uiting komen.  

X-linked agammaglobuline (XLA)

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is een aangeboren afweerstoornis gekenmerkt door een ernstig tekort aan immuunglobulinen. De meest voorkomende infecties zijn (bovenste) luchtweginfecties zoals sinusitis, bronchitis, pneumonie en otitis, en gastrointestinale infecties. Naast de verhoogde kans op bacteriële infecties kunnen ook virusinfecties optreden. Veelvuldige longontstekingen kunnen leiden tot longschade op de lange termijn. Zoals de naam al suggereert komt deze ziekte (mn) voor bij mannen. De eerste infecties zullen eigenlijk altijd op kinderleeftijd al optreden.

IgG subklassedeficientie

IgG subklasse deficiëntie is een afweerstoornis gekenmerkt door een verlaging van een of meer van de subklassen van IgG, met een normaal totaal IgG; meestal is er ook een verminderde of afwezige specifieke antistofrespons op vaccinatie. Deze aandoening geeft aanleiding tot herhaaldelijke infecties van de (bovenste) luchtwegen, zoals sinusitis, pneumonie en otitis media. Deze afweerstoornis kan vaak pas op volwassen leeftijd pas voor het eerst tot uiting komen.

Hypogammaglobulinemie niet nader omschreven (nno)

Hypogammaglobulinemie is een afweerstoornis gekenmerkt door te weinig immunoglobulinen, van onbekende oorzaak, waarbij niet volledig voldaan wordt aan de criteria voor de diagnose CVID. De meest voorkomende infecties zijn (bovenste) luchtweginfecties zoals sinusitis, bronchitis, pneumonie en otitis, en gastrointestinale infecties. Deze aandoening kan ook pas op volwassen leeftijd voor het eerst tot uiting komen.

Selectieve IgA deficientie (sIgAD)

sIgAD wordt gedefinieerd door volledige afwezigheid van antistof IgA in het bloed en slijmvliezen met normale aanwezigheid van IgG en IgM. Dit kan een verhoogd risico geven op bovenste luchtweginfecties, mn sinusitis, bronchitis en otitis. Er is een licht verhoogd risico op autoimmuun ziekte. Tevens hebben deze patienten mogelijk een verhoogd risico op een anafylactische reactie bij bloedtransfusie als er antistoffen tegen IgA aanwezig zijn. Deze aandoening kan zich soms pas op volwassen leeftijd voor het eerst openbaren.

Niet alle mensen met een verlaagd gehalte aan IgA zullen daadwerkelijk een verhoogd aantal infecties doormaken; waarschijnlijk zijn er (nog onbekende) extra factoren noodzakelijk. De aandoening is dus ook meer dan een lab-uitslag alleen.

Hyper-IgE syndroom (HIES)

HIES syndroom is een afweerstoornis gekenmerkt door eczeemachtige huidafwijkingen met huidabcessen, recidiverende (bovenste) luchtweginfecties en fors verhoogd IgE. Ook opportunistische infecties kunnen optreden.  

Chronische granulomateuze ziekte (CGD)

CGD is een afweerstoornis die gekenmerkt wordt door het onvermogen van fagocyten om bepaalde ziekteverwekkers te vernietigen, met name bepaalde bacterien en schimmels. De meeste voorkomende infecties zijn longontsteking, abcessen (huid, organen), suppuratieve adenitis, osteomyelitis, bacteremie of fungemie en cellulitis. Andere mogelijke verschijnselen zijn gestoorde wondgenezing, dermatitis, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie.  

Chronische mucocutane candidiasis (CMC)

Chronische mucocutane candidiasis (CMC) is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot ernstige schimmelinfecties van de huid, nagels en slijmvliezen. Er kunnen ook autoimmuunziekten optreden. Er is geen verhoogd risico op systemische of invasieve schimmelinfecties.

Idiopathische CD4-lymfopenie

Idiopathische CD4 + lymfocytopenie (ICL) is een zeldzame aandoening gekenmerkt door een tekort van CD4 positieve T-cellen, zonder dat er een HIV-infectie speelt. Dit geeft een verhoogd risico op opportunistische infecties. Dit kan zich soms pas op volwassen leeftijd voor het eerst uiten.

Good syndroom

Good’s syndroom is een zeldzame afweerstoornis gekenmerkt door de combinatie van een thymoom met vooral een tekort aan immuunglobulinen. Dit geeft een verhoogd risico op bacteriele infecties, met name van de (bovenste) luchtwegen. Daarnaast kunnen soms infecties met virussen of schimmels voorkomen, en is er een associatie met (vooral hematologische) autoimmuunverschijnselen. Het ontstaat meestal pas op latere leeftijd (50-60 jaar).  

Hyper-IgM syndroom

Hyper-IgM syndroom is een afweerstoornis die gekenmerkt wordt door een tekort aan immuunglobulines, met name IgG en IgA. (Daarbij wordt juist een verhoogd IgM gevonden.) Dit leidt tot een verhoogd risico op bacteriele infecties, met name van de (bovenste) luchtwegen. Ook kunnen er gastrointestinale infecties, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie optreden, en is er een associatie met autoimmuunziekten.

(Primaire) Neutropenie

Door de neutropenie is er een verhoogd risico op infecties, met name ernstige bacteriele infecties.   

Leukocyte adhesion deficiency (LAD)

Leukocyt adhesion deficiency (LAD) is een afweerstoornis met een defect in de functie van leukocyten waardoor ze niet kunnen migreren naar de weefsels waar ze hun werk moeten doen. Dit leidt tot herhaalde bacteriele infecties, met name van huid en slijmvliezen, en daarnaast wordt vaak periodontitis en vertraagde wondgenezing gezien. Kenmerkend zijn een leukocytose, omdat de leukocyten niet uit de bloedbaan kunnen migreren, en afwezigheid van pusvorming.

Chediak-Higashi syndroom

Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is een zeldzame aandoening gekenmerkt door herhaalde pyogene infecties, (gedeeltelijk) albinisme, progressieve neurologische afwijkingen, en milde stollingsstoornissen.   

Ciliaire dyskinesie

Primaire Ciliaire Dyskinesie (afgekort PCD) is een afweerstoornis veroorzaakt door slecht bewegende trilharen. Dit geeft met name problemen van de (bovenste) luchtwegen, met chronische hoest en frequentie infecties.

Interferon-gamma receptor deficientie / IL-12 receptor deficientie

Dit zijn afweerstoornissen die leiden tot een verhoogd risico op infecties met intracellulaire bacterien, vooral mycobacterien en salmonella.

Wiskott-Aldrich syndroom

Wiskott-Aldrich syndroom wordt met name gekenmerkt door verhoogde bloedingsneiging door een zeer verlaagd aantal bloedplaatjes, maar ook herhaaldelijk optreden van bacteriele, virus- en schimmelinfecties en eczeem van de huid.   

Ataxia-teleangiectasia 

Ataxia-teleangiectasia is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij progressieve neurologische stoornissen vaak op de voorgrond staan, naast de teleangiectasieen en verhoogde kans op maligniteiten. Er is echter ook sprake van een afweerstoornis. Dit laatste uit zich met name in frequente (bovenste) luchtweginfecties, leidend tot bronchiectasieen en andere longschade.


Voor 't laatst gecontroleerd of gewijzigd: 23 juni 2012